德州农工大学遗传学课程辅导

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1.1 细胞、基因组、DNA 和基因

细胞是所有已知生物的基本结构和功能单位。指导活动所需的指令包含在 DNA(脱氧核糖核酸)序列中。来自所有生物的 DNA 由称为腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶的相同化学单位(碱基)组成，缩写为 A、T、G 和 C。在互补的 DNA 链中，A 与 T 配对，C 与 G 配对，形成碱基对。人类基因组(细胞内遗传物质的总组成)被包装成更大的单位，称为染色体 —— 长度从约 5000 万到 2.5 亿个碱基对不等的物理上独立的分子。人类细胞含有两套染色体，一套来自父母双方。每个细胞通常含有 23 对染色体，包括 22 对常染色体(编号为 1 到 22)和一对性染色体(XX 或 XY)。然而，精子和卵子通常只含有一半的遗传物质：每条染色体只有一个拷贝。

每条染色体包含许多基因，基因是遗传的基本物理和功能单位。基因是编码如何制造蛋白质指令的特定碱基序列。DNA 序列是沿着 DNA 链的碱基的特定并排排列(例如，ATTCCGGA)。每个基因都有一个独特的 DNA 序列。基因仅占人类基因组的约 29%;其余部分由非编码区组成，其功能可能包括提供染色体结构完整性以及调节蛋白质在何处、何时以及以何种数量产生。人类基因组估计包含 20.000 到 25.000 个基因。

虽然每个细胞都含有完整的 DNA，但细胞有选择地使用基因。例如，在肝细胞中活跃的基因与在脑细胞中活跃的基因不同，因为每个细胞执行不同的功能，因此需要不同的蛋白质。在发育过程中或响应环境刺激(如感染或压力)时，也可以激活不同的基因。

1.2 遗传疾病的类型

许多(如果不是大多数)疾病是由遗传引起或受遗传影响的。基因通过它们编码的蛋白质决定食物和化学物质的代谢效率、毒素的解毒效果以及对感染的靶向作用强度。遗传疾病可分为三大类：单基因疾病、染色体疾病和多因素疾病。

单基因的 DNA 序列变化，也称为突变，会导致数千种疾病。一个基因可以以多种方式突变，导致蛋白质产物发生改变而无法执行其正常功能。最常见的基因突变涉及 DNA 中单个碱基的变化或 “拼写错误”。其他突变包括单个或多个碱基的丢失(缺失)或增加(重复或插入)。改变后的蛋白质产物可能仍保留一些正常功能，但能力降低。在其他情况下，蛋白质可能因突变而完全失活，或者获得全新但有害的功能。特定突变的结果不仅取决于它如何改变蛋白质的功能，还取决于该特定蛋白质对生存的重要性。其他突变称为多态性，是 DNA 序列的自然变异，没有不良影响，只是个体之间的差异。

除了单基因突变外，遗传疾病还可能由染色体上的较大突变引起。染色体异常可能是由于染色体总数与通常数量不同，或者染色体的物理结构与通常结构不同所致。最常见的染色体异常类型称为非整倍体，即由于多一条或少一条染色体而导致的染色体数目异常。正常核型(完整的染色体组)包含 46 条染色体，包括 XX(女性)或 XY(男性)性染色体对。染色体结构异常包括染色体片段的缺失、重复、插入、倒位或易位。(有关染色体异常的更多信息，请参见附录 F。)

多因素疾病是由遗传、行为和环境因素的复杂组合引起的。这些疾病的例子包括脊柱裂、糖尿病和心脏病。虽然多因素疾病可能在家族中复发，但某些突变(如癌症)可能在个体的一生中获得。所有基因都在环境和行为的背景下起作用。行为或环境的改变，如饮食、运动、接触有毒物质或药物，都可以影响遗传特征。

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